Syndroom van Temtamy
ORPHA:1777· ICD-10 Q87.8· Temtamy syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame, congenitale, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door agenesie/hypoplasie van corpus callosum met ontwikkelingsanomalieën, oculaire aandoeningen, en variabele craniofaciale en skeletale afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal