Sindrome di Temtamy
ORPHA:1777· ICD-10 Q87.8· Temtamy syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica congenita molto rara di origine genetica, caratterizzata dall'agenesia/ipoplasia del corpo calloso, associata ad anomalie dello sviluppo, malattie oculari e anomalie craniofacciali e scheletriche di gravità variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal