Syndrome de Temtamy
ORPHA:1777· ICD-10 Q87.8· Temtamy syndrome
Définition
Anomalie neurologique congénitale rare d'origine génétique caractérisée par une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux associée à des anomalies de développement, des anomalies oculaires et différentes anomalies craniofaciales et squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal