Síndrome de Temtamy
ORPHA:1777· ICD-10 Q87.8· Temtamy syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico congénito, de base genética y muy poco frecuente, caracterizado por agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso con trastornos del desarrollo, trastornos oculares y anomalías craneofaciales y esqueléticas variables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal