Dyskeratosis congenita
ORPHA:1775· ICD-10 Q82.8
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat zich vaak presenteert met de klassieke triade van nageldysplasie, veranderingen van huidpigmentatie, en orale leukoplakie geassocieerd met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal