Dyskératose congénitale
ORPHA:1775· ICD-10 Q82.8· Dyskeratosis congenita
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique de dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associé à un risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal