Disqueratosis congénita
ORPHA:1775· ICD-10 Q82.8· Dyskeratosis congenita
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de insuficiencia de médula ósea (IMO) y cáncer.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal