Discheratosi congenita
ORPHA:1775· ICD-10 Q82.8· Dyskeratosis congenita
Definizione
La discheratosi congenita (DC) è una displasia ectodermica rara, che spesso esordisce con la classica triade displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata ad un rischio elevato di insufficienza del midollo osseo e di neoplasie.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal