vitalwiki

Fibulaire dimelie - diplopodie-syndroom

ORPHA:1757· ICD-10 Q74.8· Fibular dimelia-diplopodia syndrome

Definitie

Een zeer zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen, gekarakteriseerd door duplicatie van het kuitbeen geassocieerd met preaxiale spiegelbeeld polydactylie van de voet, die kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd kan zijn met andere anomalieën, waaronder dimelie van de ulna, gelaatsanomalieën en sacrococcygeaal teratoom.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Not applicable
Leeftijd van aanvang
Neonatal