Fibulaire dimelie - diplopodie-syndroom
ORPHA:1757· ICD-10 Q74.8· Fibular dimelia-diplopodia syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen, gekarakteriseerd door duplicatie van het kuitbeen geassocieerd met preaxiale spiegelbeeld polydactylie van de voet, die kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd kan zijn met andere anomalieën, waaronder dimelie van de ulna, gelaatsanomalieën en sacrococcygeaal teratoom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal