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Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie

ORPHA:1757· ICD-10 Q74.8· Fibular dimelia-diplopodia syndrome

Définition

Syndrome génétique très rare de malformation congénitale des membres, caractérisé par une duplication du péroné associée à une polydactylie préaxiale en miroir du pied, qui peut se présenter sous la forme d'une malformation isolée ou en association avec d'autres anomalies, notamment une dimélie cubitale, des anomalies faciales et un tératome sacro-coccygien.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Neonatal