Trisomie 5p-syndroom
ORPHA:1742· ICD-10 Q92.2· Trisomy 5p syndrome
Definitie
Trisomie 5p is een chromosomale afwijking als gevolg van duplicatie van een segment met variabele omvang van de korte arm van chromosoom 5, meestal met inbegrip van de distale band 5p15. De klinische presentatie is variabel, maar altijd geassocieerd met ernstige intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal