Trisomie 5p
ORPHA:1742· ICD-10 Q92.2· Trisomy 5p syndrome
Definition
Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal