Síndrome de trisomía 5p

Definición

La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con una discapacidad intelectual grave.