Syndrome de trisomie 5p
ORPHA:1742· ICD-10 Q92.2· Trisomy 5p syndrome
Définition
La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal