Trisomie 4p-syndroom

Definitie

Trisomie 4p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 4, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, uitgesproken glabella, hypertelorisme, grote oren met abnormale helix en antihelix, bolle neus met platte of ingedrukte neusbrug, lang filtrum, retrognathie met puntige kin). Bijkomende kenmerken zijn onder meer malformaties van het skelet (schommelvoeten, arachnodactylie, camptodactylie) en de nieren, hartdefecten, oculaire afwijkingen en abnormale genitaliën bij mannen.