Trisomia 4p
ORPHA:1738· ICD-10 Q92.2· Trisomy 4p syndrome
Definizione
La trisomia 4p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4. Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù è caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, glabella prominente, ipertelorismo, orecchie grandi con anomalie dell'elice e dell'anti-elice, naso globoso con sella nasale piatta o infossata, filtro lungo, retrognazia con mento appuntito). Altri segni clinici sono le malformazioni scheletriche (piedi ''a piccozza'', aracnodattilia, camptodattilia) e renali, le cardiopatie, le anomalie oculari e dei genitali nei maschi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal