Síndrome de trisomía 4p

Definición

La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia, glabela prominente, hipertelorismo, orejas agrandadas con hélice y antihélice anómalas, nariz bulbosa con puente nasal plano o deprimido, surco nasolabial largo, retrognatia con barbilla puntiaguda). Otras características adicionales incluyen malformaciones esqueléticas (pie en mecedora, aracnodactilia, camptodactilia) y renales, defectos cardíacos, anomalías oculares y genitales anómalos en varones.