Syndrome de trisomie 4p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4. Le phénotype est très variable, et se présente classiquement par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement psychomoteur et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, glabelle proéminente, hypertélorisme, larges oreilles avec hélix et anti-hélix anormaux, nez bulbeux avec un pont nasal plat ou déprimé, long philtrum, rétrognathie avec un menton en pointe). Les signes additionnels incluent des malformations squelettiques (pieds en piolet, arachnodactylie, camptodactylie) et rénales, des anomalies cardiaques, oculaires, ainsi que des anomalies génitales chez les patients masculins.