Sindrome da duplicazione 22q11.2
ORPHA:1727· ICD-10 Q92.3· 22q11.2 duplication syndrome
Definizione
La sindrome da duplicazione 22q11.2 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende le cardiopatie, le anomalie urogenitali e l'insufficienza velofaringea con o senza palatoschisi; i pazienti possono presentare deficit multipli o lievi difficoltà di apprendimento, mentre alcuni sono essenzialmente normali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages