Síndrome de duplicação 22q11.2
ORPHA:1727· ICD-10 Q92.3· 22q11.2 duplication syndrome
Definição
A recentemente descrita síndrome de microduplicação 22q11.2 (síndrome dup22q11) é a associação de um amplo espectro clínico e uma duplicação da região que está deletada nos doentes com síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS); ver este termo), estabelecendo uma síndrome complementar de duplicação.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- All ages