Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1

Definitie

Een ernstige vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door zoutverlies in meerdere organen, waaronder nier, colon, en zweet- en speekselklieren. De aandoening presenteert zich in de eerste levensweken met ernstige dehydratie, braken en niet-gedijen, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine. Er wordt geen remissie gerapporteerd, en patiënten lijden aan recidiverende levensbedreigende episodes van zoutverlies.