Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1

Definición

Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales. En las primeras semanas de vida se presenta con deshidratación grave, vómitos y retraso del crecimiento, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina. No se ha informado sobre casos que presenten remisión y los pacientes sufren episodios recurrentes de pérdida de sal potencialmente mortales.