Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 generalizado

Definição

Forma grave de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por perda de sal em vários órgãos, incluindo rim, cólon e glândulas salivares e sudoríparas. A apresentação clínica ocorre nas primeiras semanas de vida com desidratação grave, vómitos e atraso do crescimento em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, e níveis elevados de aldosterona e renina. Não existem relatos de remissão e os doentes sofrem episódios recorrentes de perda de sal que implicam risco de vida.