Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé

Définition

Forme sévère de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une perte de sel affectant de nombreux organes, dont les reins, le côlon et les glandes sudoripares et salivaires. La maladie se déclare dans les premières semaines de vie par une déshydratation sévère, des vomissements et un retard de croissance associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi que par des taux élevés d'aldostérone et de rénine. Aucun cas de rémission n'a été rapporté et les patients présentent des épisodes récurrents de perte de sel qui engagent leur pronostic vital.