Distale duplicatie 19q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 19q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door een laag geboortegewicht, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, hypoplasie van het middengezicht, hypertelorisme, platte neusbrug, ooranomalieën, kort filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken, micrognathie) en een korte hals/nek met overtollige huidplooien. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer hypotonie, skeletanomalieën (e.g. clino-/camptodactylie), insulten en congenitale cardiale, urogenitale en gastro-intestinale malformaties.