Duplicazione 19q distale
ORPHA:1717· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 19q syndrome
Definizione
La trisomia 19q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da scarso peso alla nascita, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipoplasia medio-facciale, ipertelorismo, sella nasale piatta, anomalie delle orecchie, filtro corto, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia) e collo corto con pliche cutanee ridondanti. Altri segni clinici sono l'ipotonia, le anomalie scheletriche (clino/camptodattilia), le crisi epilettiche, le cardiopatie e le anomalie urogenitali e gastrointestinali congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal