Síndrome de duplicación terminal 19q

Definición

Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías auriculares, filtrum corto, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (p. ej., clino / camptodactilia), convulsiones y malformaciones congénitas cardíacas, urogenitales y gastrointestinales.