Distale Duplikation 19q

Definition

Die distale Trisomie 19q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch niedriges Geburtsgewicht, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, Ohranomalien, kurzes Philtrum, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie) und einen kurzen Hals mit überflüssigen Hautfalten gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können Hypotonie, Skelettanomalien (z. B. Klino-/Kamptodaktylie), Krampfanfälle und angeborene kardiale, urogenitale und gastrointestinale Fehlbildungen sein.