Mozaïektrisomie 17-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 17 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, met een hoogst variabel klinisch beeld dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie met beenlengteverschil, scoliose, en congenitale hartanomalieën (e.g. ventrikelseptumdefect). Bevindingen van prenatale echografie zijn onder meer intra-uteriene groeiretardatie, verdikking van de nekplooi, hersenanomalieën (e.g. cerebellaire hypoplasie), pleurale effusie en één enkele navelarterie. Er werden ook patiënten zonder geassocieerde malformaties gerapporteerd.