Síndrome de trisomía 17 en mosaico

Definición

La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, asimetría corporal con diferente longitud de las piernas, escoliosis y anomalías cardíacas congénitas (por ejemplo, defecto septal ventricular). Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. También se han notificado pacientes sin malformaciones asociadas.