Trisomia 17 in mosaico
ORPHA:1711· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 17 syndrome
Definizione
La trisomia 17 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara, associata ad un quadro clinico molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita, disabilità intellettiva, asimmetria del corpo e diversa lunghezza delle gambe, scoliosi e cardiopatie congenite (difetto del setto interventricolare). L'ecografia prenatale può evidenziare ritardo della crescita, ispessimento della plica nucale e anomalie cerebrali (ipoplasia cerebellare), versamento pleurico e arteria ombelicale unica. Alcuni pazienti non presentano difetti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal