Mozaïektrisomie 15-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 15 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, congenitale hartanomalieën (incl. ventrikel- en atriumseptumdefecten, persisterende ductus arteriosus) en craniofaciale dysmorfie (incl. hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, brede neusbrug). Patiënten vertonen ook anomalieën van de hersenen (e.g. hypoplastisch cerebellum, ventriculaire asymmetrie), de nieren (e.g. kleine dysplastische nieren), en/of de genitaliën (niet-ingedaalde teelballen, kleine penis, hypoplastische buitenste schaamlippen). Afwijkingen van de vingers/tenen en van de huidpigmentatie werden ook reeds gerapporteerd.