Síndrome de trisomía 15 en mosaico

Definición

La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea.