Trisomia 15 in mosaico

Definizione

La trisomia 15 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da ritardo della crescita prenatale, cardiopatie congenite (difetti del setto interventricolare ed interatriale, pervietà del dotto arterioso) e dismorfismi craniofacciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale ampia). Inoltre, i pazienti presentano anomalie cerebrali (ipoplasia del cervelletto, asimmetria ventricolare), renali (reni piccoli displastici) e/o genitali (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle grandi labbra). Possono associarsi anomalie delle dita e della pigmentazione cutanea.