Syndrome de trisomie 15 en mosaïque

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique principalement caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, des anomalies cardiaques congénitales (incluant une communication atrioventriculaire, la persistance du canal artériel) et une dysmorphie craniofaciale (incluant un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un large pont nasal). Les patients présentent aussi des anomalies cérébrales (hypoplasie du cervelet, asymétrie ventriculaire), rénales (petits reins dysplasiques), et/ou génitales (testicules non descendues, micropénis, hypoplasie des grandes lèvres). Des anomalies digitales et de la pigmentation cutanée ont aussi été rapportées.