Mozaïektrisomie 12-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 12 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelings- of groeiachterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (e.g. turricefalie, groot voorhoofd, neerwaartse ooglidspleten, naar achteren gedraaide en laagstaande oren, small verhemelte), congenitale hartdefecten (e.g. atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus), hypotonie, en dysplasie van pigmentcellen. Scoliose, gehoorverlies, gelaats-/lichaamsasymmetrie, en intellectuele achterstand werden ook reeds gerapporteerd.