Trisomia 12 in mosaico

Definizione

La trisomia 12 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo o della crescita, bassa statura, dismorfismi cranio-facciali (turricefalia, fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, palato stretto), cardiopatie congenite (difetto del setto atriale, pervietà del dotto arterioso), ipotonia e displasia pigmentaria. Possono associarsi scoliosi, sordità, asimmetria facciale/del corpo e disabilità intellettiva.