Síndrome de trisomía 12 en mosaico

Definición

La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecimiento, talla baja, dismorfia craneofacial (p. ej., turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, paladar estrecho), anomalías cardíacas congénitas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), hipotonía y displasia pigmentaria. También se han descrito escoliosis, pérdida de audición, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual.