Mosaik-Trisomie 12

Definition

Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.