Mozaïektrisomie 1-syndroom

Definitie

Een zeldzame, autosomale trisomie, gekarakteriseerd door verminderde foetale bewegingen en intra-uteriene groeiretardatie, laag geboortegewicht, en multipele congenitale anomalieën. Deze laatsten omvatten onder meer faciale dysmorfie (zoals hypertelorisme, gespleten lip/verhemelte, micrognathie, lage haarlijn, en kleine, laagstaande en naar achteren gedraaide oren), een hoofdomtrek onder het gemiddelde, misvormingen van handen (camptodactylie) en voeten, aanzienlijke hypertrichose, en anomalieën van hersenen, hart en longen. Letaliteit lijkt af te hangen van de mate van mozaïcisme.