Síndrome de trisomía 1 en mosaico

Definición

Es una trisomía autosómica poco frecuente caracterizada por movimientos fetales reducidos y retraso del crecimiento intrauterino, así como bajo peso al nacer y anomalías congénitas múltiples. Estas últimas incluyen, entre otras, dismorfia facial (hipertelorismo, labio leporino/paladar hendido, micrognatia, línea de implantación del cabello baja y orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente), perímetro cefálico inferior al promedio, deformidades de las manos (camptodactilia) y de los pies, marcada hipertricosis, y anomalías cerebrales, cardíacas y pulmonares. La letalidad parece depender del grado de mosaicismo.