Trisomia 1 in mosaico

Definizione

Si tratta di una trisomia autosomica rara, caratterizzata dalla riduzione dei movimenti del feto e ritardo della crescita prenatale, scarso peso alla nascita e anomalie congenite multiple, che comprendono i dismorfismi facciali (ipertelorismo, labio/palatoschisi, micrognazia, bassa attaccatura dei capelli e orecchie piccole, a basso impianto e ruotate posteriormente), circonferenza cranica inferiore alla media, deformità delle mani (camptodattilia) e dei piedi, ipertricosi marcata, e anomalie del cervello, del cuore e dei polmoni. La letalità correla con il grado di mosaicismo.