Syndrome de trisomie 1 en mosaïque

Définition

Trisomie rare des autosomes caractérisée par une diminution des mouvements foetaux et un retard de croissance intra-utérin, un faible poids de naissance et de multiples anomalies congénitales. Ces dernières comprennent, entre autres, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fente labiale/palatine, micrognathie, implantation basse des cheveux, petites oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse), un périmètre crânien inférieur à la moyenne, des malformations des mains (camptodactylie) et des pieds, une hypertrichose marquée et des anomalies du cerveau, du coeur et des poumons. La létalité semble dépendre du degré de mosaïcisme.