Recidiverende infecties door specifieke granulaire deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam functioneel defect van neutrofielen, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van verhoogde susceptibiliteit voor pyogene infectie, vooral van huid, oor, long, en lymfeklieren, met neutrofielen die specifieke granules missen en bilobaire nuclei vertonen op uitstrijkjes van perifeer bloed. Biopsie van beenmerg toont hypercellulariteit, gebrek aan neutrofiele granulocyten, en progressieve myelodysplasie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer milde tot matige ontwikkelingsachterstand, milde dysmorfe gelaatskenmerken (zoals dysplastische oren), en bot-, tand-, en nagelanomalieën.