Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel

Definition

Ein seltener funktioneller Neutrophilendefekt, der sich durch eine im Kindesalter beginnende erhöhte Anfälligkeit für eitrige Infektionen, insbesondere der Haut, der Ohren, der Lunge und der Lymphknoten, auszeichnet, wobei den Neutrophilen spezifische Granula fehlen und sie im peripheren Blutausstrich zweigeteilte Kerne aufweisen. Die Knochenmarksbiopsie zeigt Hyperzellularität, einen Mangel an neutrophilen Granulozyten und eine progressive Myelodysplasie. Weitere Manifestationen können eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. dysplastische Ohren) und Anomalien der Knochen, Zähne und Nägel sein.