Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici

Definizione

Si tratta di un difetto funzionale raro dei neutrofili, caratterizzato dalla predisposizione, a partire dall'infanzia, alle infezioni da piogeni, che interessano soprattutto la cute, le orecchie, i polmoni e i linfonodi. I neutrofili sono privi di granuli specifici e presentano nuclei bilobati sugli strisci di sangue periferico. La biopsia del midollo osseo mostra ipercellularità, scarsità di granulociti neutrofili e mielodisplasia progressiva. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo lieve-moderato, dismorfismi facciali sfumati (orecchie displastiche) e anomalie dello scheletro, dei denti e delle unghie.