Chronische diarree met villusatrofie

Definitie

Chronische diarree met villusatrofie is een zeldzame, genetische gastro-enterologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van chronische diarree, braken, anorexie, lactaatacidose, nierinsufficiëntie en betrokkenheid van de lever (milde verhoging van leverenzymen, steatose, hepatomegalie). Partiële villusatrofie (met eosinofiele infiltratie) wordt waargenomen bij intestinale biopsie. Hoewel de diarree kan verdwijnen, kan de ontwikkeling van neurologische symptomen (cerebellaire ataxie, sensorineurale doofheid, insulten), retinitis pigmentosa en spierzwakte het verloop van de ziekte compliceren en leiden tot de dood. Sinds 1994 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.