Diarrea cronica con atrofia dei villi

Definizione

La diarrea cronica con atrofia dei villi è una malattia gastrointestinale genetica rara, ad esordio precoce, caratterizzata da diarrea cronica, vomito, anoressia, acidosi lattica, insufficienza renale e interessamento epatico (lieve aumento degli enzimi, steatosi, epatomegalia). La biopsia intestinale evidenzia un'atrofia parziale dei villi (con infiltrazione eosinofila). La diarrea può risolversi, ma i segni neurologici (atassia cerebellare, sordità neurosensoriale, crisi epilettiche), la retinite pigmentosa e la debolezza muscolare possono complicare il decorso della malattia ed esitare nel decesso. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.