Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie

Definition

Die chronische Diarrhoe mit Zottenatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von chronischem Durchfall, Erbrechen, Anorexie, Laktatazidose, Niereninsuffizienz und Leberbeteiligung (leichte Erhöhung der Leberenzyme, Steatose, Hepatomegalie) gekennzeichnet ist. Bei der Darmbiopsie wird eine partielle Zottenatrophie (mit eosinophiler Infiltration) beobachtet. Obwohl die Diarrhöe abklingen kann, kann die Entwicklung von neurologischen Symptomen (zerebelläre Ataxie, sensorineurale Taubheit, Krampfanfälle), Retinitis pigmentosa und Muskelschwäche den Krankheitsverlauf komplizieren und zum Tod führen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.