Diarrea crónica con atrofia villositaria

Definición

La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.